數據顯示，我國是出生缺陷高發國家，出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。在我國，防治出生缺陷有明確的“三級預防”措施。專家指出，目前從放射免疫法到電化學發光法，檢測技術的革新為孕產前篩查及診斷帶來了更準確的檢測，尤其是現在熱門的基因檢測可將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮前，避免懷孕遺傳病胎兒時流產帶來的心理壓力，具有比產前診斷更大的主動權。但專家也提醒，三級預防只是針對已經發生的出生缺陷所采取的治療和補救措施，要想降低出生缺陷，關鍵還在于孕前、產前的一、二級預防，比如婚前檢查就是一個重要環節。

■ 盛實

預防出生缺陷，關鍵要趁“早”。今年是母嬰保健法實施20周年，在9·12第11個“中國預防出生缺陷日”到來之際，中國福利會國際和平婦幼保健院的專家們表示，我們的婚前檢查雖已不強制執行，但對于減少出生缺陷還是有幫助。出生缺陷的“三級預防”措施中的一級預防，預防出生缺陷的發生，婚前檢查是一個重要環節，應該把功夫做在前面。

出生缺陷，預防比治療更重要

據《中國出生缺陷防治報告（2012）》數據顯示，我國是出生缺陷高發國家，出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。

中國福利會國際和平婦幼保鍵院副院長、圍產科主任程蔚蔚教授指出：“出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。造成出生缺陷的原因十分復雜，近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質等原因，都會導致新生兒出生缺陷的發生。概括而言，主要是遺傳因素、環境因素或二者共同作用的結果。”

原衛生部明確提出了出生缺陷的“三級預防”措施：一級預防，預防出生缺陷的發生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質等；二級預防，防止缺陷兒的出生，主要是在孕期通過篩查和產前診斷的方法，及早識別胎兒的先天缺陷，及早干預，減少異常胎兒的出生率；三級預防是新生兒疾病篩查，避免致殘，可降低致殘率，減輕疾病負擔。

程蔚蔚教授進一步解釋說：“三級預防只是針對已經發生的出生缺陷所采取的治療和補救措施，對于部分不可治愈的出生缺陷而言，效果和作用是微乎其微的，但醫學的發展也使得部分原來不可救治的缺陷兒得以矯正生長。無論如何，降低出生缺陷，關鍵還在于孕前、產前的一、二級預防。”

預防出生缺陷，關鍵要趁早

“目前，對于嚴重出生缺陷疾病，如唐氏綜合征等尚無有效的治療方法，唯一可采取的手段即是通過產前篩查和診斷盡可能地及早發現，減少出生。”程蔚蔚介紹說，以往，孕婦要等到孕中期（15～20周）才能做“唐篩”，且檢出率不是很高。現在，孕早期（10～13周）的“唐篩”已經開始在我國多個城市開展。孕早期篩查在安全性和準確性上，都超過了以往的孕中期篩查。研究表明，結合NT（胎兒頸部透明帶），在孕早期進行唐篩，檢出率可達95%，真正實現早期篩查、早期診斷、早期干預。

甲狀腺疾病也是中國育齡婦女和妊娠前半期婦女的常見病之一，每10位準媽媽就可能有1個受到甲狀腺疾病的侵擾。妊娠期婦女甲狀腺功能異常，易增加妊娠期內胎兒的流產、早產、圍產期胎兒死亡等不良妊娠結局，甚至影響后代的智力發育。因此，懷孕前、妊娠早期甲狀腺功能篩查需要引起全社會的廣泛關注和重視。及早發現、診斷、治療甲狀腺紊亂，不僅有利于妊娠期婦女自身健康，同時也保障了下一代的健康發育。

中國《妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南（2012）》推薦，支持國內有條件的醫院和婦幼保健部門對妊娠早期婦女開展甲狀腺疾病篩查，篩查時機選擇在妊娠8周以前，最好是在懷孕前就進行甲狀腺指標篩查，一旦確診患病，可在懷孕前經有效治療后再擇機懷孕，以最大限度確保母嬰健康。

還有母親孕早期如感染如包括弓形蟲、梅毒螺旋體、艾滋病毒（HIV）、乙肝病毒（HBV）、細小病毒B19、艾巴氏病毒、風疹、巨細胞病毒（CMV）、皰疹單純病毒（HSV）等可導致嬰兒罹患先天性疾病的問題，現在的檢測手段都可以幫助孕婦在生產前及早發現問題。

新技術讓檢測結果更精準，將遺傳病診斷提前到孕前

對于孕、產前篩查及診斷而言，檢測結果的準確性直接關系到育齡人群備孕計劃的制定以及孕期妊娠結局的決策，對有效降低出生缺陷發生率也起到決定性作用。因此，臨床亟需精準的檢測結果為醫生提供準確的指導。

中國福利會國際和平婦幼保院檢驗科主任唐振華教授指出：“從放射免疫法到電化學發光法，檢測技術的革新為孕產前篩查及診斷帶來了更準確的檢測。電化學發光法憑借其高精確性、高靈敏性、高特異性的優勢，成為應用最為廣泛的免疫檢測技術。目前，市場上診斷設備眾多，性能不一，靈敏度和特異性是考量孕、產前檢測設備的重要標準。”

此外，除了血液檢測，基因檢測也是當下遺傳性疾病篩查的一個熱點。中國福利會國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明教授指出：“生育健康相關的基因檢測形成了貫穿生命發生、孕育、出生與成長過程的遺傳病、不孕不育疾病的篩查與診斷技術體系。植入前胚胎遺傳學診斷技術（俗稱第三代試管嬰兒技術）借助試管嬰兒技術，是一種對胚胎行卵裂球/滋養層細胞或極體活檢，作染色體和/或基因學檢測，將無疾病胚胎植入子宮妊娠，并出生正常子代的技術，可以將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮內膜前，避免懷孕遺傳病胎兒時流產帶來的心理壓力，具有比產前診斷更大的主動權，可剔除家族中傳遞的致病基因，得到完全健康的后代。”